Apresentação clínica inicial dos casos de erros inatos do metabolismo de um hospital pediátrico de referência: ainda um desafio diagnóstico / Initial clinical presentation in cases of inborn errors of metabolism in a reference children's hospital: still a diagnostic challenge

RESUMO Objetivo: Avaliar a apresentação clínica inicial dos casos com diagnóstico confirmado de erros inatos do metabolismo (EIM) em um serviço de referência em atendimento pediátrico. Métodos: Estudo clínico, observacional, com delineamento transversal e de coleta retrospectiva em consulta ambulatorial de 2009 a 2013. Critério de inclusão: paciente encaminhado para investigação de EIM. Critério de exclusão: diagnóstico prévio de EIM. Variáveis analisadas: dados de identificação; situação atual da investigação diagnóstica; história familiar; apresentação clínica inicial; alterações laboratoriais. Os dados foram analisados por meio de estatística descritiva Resultados: Incluídos 144 pacientes, sendo 62,5% do sexo masculino. A mediana de idade foi de 2,6 anos e a média de 4,3 ± 4,7 anos. Doze pacientes (8,3%) tiveram o diagnóstico confirmado (três com aminoacidopatias, três com acidemias orgânicas, dois com distúrbios do ciclo da ureia e quatro com doenças de depósito lisossômico). Déficit cognitivo e convulsões foram os sinais e sintomas iniciais; seguidos de retardo de crescimento, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões e hepatomegalia. As principais alterações laboratoriais encontradas foram hiperamonemia e acidose metabólica. Conclusões: O diagnóstico dos EIM ainda traz desafios à prática pediátrica. Neste estudo foram identificados os seguintes fatores: dificuldade de acesso aos exames laboratoriais específicos, reduzido número de especialistas e pouca difusão do conhecimento nas faculdades da área da saúde. O diagnóstico precoce dos EIM tem impacto fundamental no tratamento e prevenção das sequelas, devendo ser considerado já nas hipóteses diagnósticas iniciais.

ABSTRACT Objective: To assess the initial clinical presentation of confirmed cases of inborn errors of metabolism (IEM) at a reference facility for pediatric care. Methods: Cross-sectional, observational and descriptive study with data collection of outpatients, from January 2009 to December 2013. Inclusion criterion: referral to IEM investigation. Exclusion criterion: prior diagnosis of IEM. Analyzed variables: identification data; status of diagnostic investigation; family history of IEM; initial clinical presentation, laboratory abnormalities related to the hypothesis of IEM. Descriptive statistical methods were used in the data analysis. Results: We included 144 patients in the study, of which 62.5% were male. The mean and median ages were, respectively, 4.3 ± 4.7 years and 2.6 years. Twelve patients (8.3%) had a confirmed diagnosis of IEM (three with aminoacidopathies, three with organic acidemias, two with urea cycle disorders and four with lysosomal storage diseases). Cognitive impairment and seizures were the initial signs and symptoms, followed by growth retardation, neuropsychomotor developmental delay, seizures and hepatomegaly. The main laboratory abnormalities in the diagnosis were hyperammonemia and metabolic acidosis. Conclusions: The diagnosis of IEM still creates challenges to the pediatric practice. In this study, we identified the following factors: difficulty to access specific laboratory tests, reduced number of experts and poor dissemination of knowledge among healthcare schools. The early diagnosis of IEM majorly impacts the treatment and prevention of sequelae and should be considered in the initial diagnostic hypotheses.

Lesão renal aguda em crianças: incidência e fatores prognósticos em pacientes gravemente enfermos / Acute kidney injury in children: incidence and prognostic factors in critical ill patients

OBJETIVOS: Lesão renal aguda caracteriza-se pela redução súbita e, em geral, reversível da função renal com perda da capacidade de manutenção da homeostase do organismo. Em pediatria, as principais causas de lesão renal aguda são sepse, uso de drogas nefrotóxicas e isquemia renal nos pacientes criticamente enfermos. Nesses pacientes, a incidência de lesão renal aguda varia de 20 a 30 por cento, resultando em aumento da taxa de morbi-mortalidade de 40 a 90 por cento. Este estudo tem como objetivo avaliar a incidência de lesão renal aguda nos pacientes internados em unidade de terapia intensiva, classificar a gravidade da lesão renal aguda de acordo com o Pediatric Risk, Injury, Failure, Loss, End-Stage (pRIFLE), analisar a relação entre lesão renal aguda e a gravidade através do Pediatric Index of Mortality (PIM) e estudar os fatores prognósticos associados. MÉTODOS: Realizou-se um estudo prospectivo entre julho de 2008 a janeiro de 2009 dos pacientes internados na unidade de terapia intensiva pediátrica do Hospital Infantil Joana de Gusmão - Florianópolis (SC) - Brasil. Todos os pacientes foram analisados diariamente através do débito urinário e creatinina sérica e classificados de acordo com pRIFLE. RESULTADOS: No período de acompanhamento foram internadas 235 crianças. A incidência de lesão renal aguda foi de 30,6 por cento, sendo que o pRIFLE máximo durante a internação foi de 12,1 por cento para R, 12,1 por cento para I e 6,4 por cento para F. A taxa de mortalidade foi de 12,3 por cento. Os pacientes que evoluíram com lesão renal aguda apresentaram risco dez vezes maior de óbito em relação aos não expostos. CONCLUSÃO: Lesão renal aguda é uma entidade comum nos pacientes críticos. O diagnóstico precoce a e instituição imediata de medidas terapêuticas adequadas a cada situação clínica podem alterar o curso e a gravidade do envolvimento renal reduzindo a morbi-mortalidade do paciente.

OBJECTIVES: Acute kidney injury is characterized by sudden and generally revertible renal function impairment involving inability to maintain homeostasis. In pediatrics, the main causes of acute kidney injury are sepsis, use of nephrotoxic drugs and renal ischemia in critically ill patients. The incidence of acute kidney injury in these patients ranges from 20 to 30 percent, resulting in increased morbid-mortality, a 40 to 90 percent rate. This study aimed to evaluate the incidence of acute kidney injury in intensive care unit patients, to categorize the severity of the acute kidney injury according to the Pediatric Risk, Injury, Failure, Loss, End-Stage (pRIFLE), examine the relationship between the acute kidney injury and severity using the Pediatric Index of Mortality (PIM) and to analyze outcome predictors. METHODS: A prospective study of the patients admitted to the intensive care unit of Hospital Infantil Joana de Gusmão - Florianópolis / SC - Brazil was conducted between July 2008 and January 2009. Were evaluated daily the urine output and serum creatinine, and the patients were categorized according to the pRIFLE criteria. RESULTS: During the follow-up period, 235 children were admitted. The incidence of acute kidney injury was 30.6 percent, and the maximal pRIFLE score during hospitalization was 12.1 percent for R, 12.1 percent for I and 6.4 percent for F. The mortality rate was 12.3 percent. The patients who developed acute kidney injury had a ten times bigger risk of death versus the not exposed patients. CONCLUSIONS: Acute kidney injury is frequent in critically ill patients. Early diagnosis and prompt and appropriate therapy for each clinical aspect may change this condition's course and severity, and reduce the patients' morbidity and mortality.